Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERBB3
erb-b2 receptor tyrosine kinase 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 56 χαρακτηριστικά με το ERBB3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Πάντα |
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intestinal obstruction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal bloating | Συχνά (30–79%) |
| Bilious emesis | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Συχνά (30–79%) |
| Colon perforation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enterocolitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Colonic diverticula | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Functional intestinal obstruction | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intermittent abdominal pain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intestinal malrotation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the olfactory bulb | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Absent reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Akinesia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired proprioception | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired vibratory sensation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to coordinate movements when walking | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Refractory anemia with ringed sideroblasts | Πάντα |
| Acute myeloid leukemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Blood cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
| Erythroid hyperplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed passage of meconium | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Degenerative vitreoretinopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Severe near sightedness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent ear canal | Πάντα |
| Hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Infection in blood stream | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERBB3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες