Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ERBB3 seotud tunnused

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ERBB3 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cellsAlati
Abdominal painVäga sageli (80–99%)
ConstipationVäga sageli (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractVäga sageli (80–99%)
Intestinal obstructionVäga sageli (80–99%)
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
Abdominal bloatingSageli (30–79%)
Bilious emesisSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Intestinal pseudo-obstructionSageli (30–79%)
Colon perforationMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
EnterocolitisMõnikord (5–29%)
Colonic diverticulaPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud
Functional intestinal obstructionPole registreeritud
Intermittent abdominal painPole registreeritud
Intestinal malrotationPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal autonomic nervous system physiologySageli (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulbSageli (30–79%)
Peripheral neuropathySageli (30–79%)
Absent reflexesPole registreeritud
AkinesiaPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Impaired proprioceptionPole registreeritud
Impaired vibratory sensationPole registreeritud
Inability to coordinate movements when walkingPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Refractory anemia with ringed sideroblastsAlati
Acute myeloid leukemiaPole registreeritud
Blood cancerPole registreeritud
Erythroid hyperplasiaPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)
Faltering weight in infancyMõnikord (5–29%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed passage of meconiumSageli (30–79%)
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleMõnikord (5–29%)
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathyPole registreeritud
Severe near sightednessPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent ear canalAlati
Hearing impairmentAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaSageli (30–79%)
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failurePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ERBB3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test