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Rasgos

Rasgos asociados a ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a ERBB3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cellsSiempre
Abdominal painMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationMuy frecuente (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractMuy frecuente (80–99 %)
Intestinal obstructionMuy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomitingMuy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloatingFrecuente (30–79 %)
Bilious emesisFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstructionFrecuente (30–79 %)
Colon perforationA veces (5–29 %)
DiarrheaA veces (5–29 %)
EnterocolitisA veces (5–29 %)
Colonic diverticulaNo registrado
Enlarged liverNo registrado
Functional intestinal obstructionNo registrado
Intermittent abdominal painNo registrado
Intestinal malrotationNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal autonomic nervous system physiologyFrecuente (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulbFrecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathyFrecuente (30–79 %)
Absent reflexesNo registrado
AkinesiaNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
Impaired proprioceptionNo registrado
Impaired vibratory sensationNo registrado
Inability to coordinate movements when walkingNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Refractory anemia with ringed sideroblastsSiempre
Acute myeloid leukemiaNo registrado
Blood cancerNo registrado
Erythroid hyperplasiaNo registrado
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
Low platelet countNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)
Faltering weight in infancyA veces (5–29 %)
Growth delayA veces (5–29 %)
Short statureA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed passage of meconiumFrecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluidA veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleA veces (5–29 %)
Increased spleen sizeNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathyNo registrado
Severe near sightednessNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent ear canalSiempre
Hearing impairmentSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenitaFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Little lower jawNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HydronephrosisNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Infection in blood streamA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fluid retentionNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERBB3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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