Rysy

Rysy spojené s ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ERBB3 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Intestinal obstruction	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Bilious emesis	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Často (30–79 %)
Colon perforation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enterocolitis	Někdy (5–29 %)
Colonic diverticula	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Functional intestinal obstruction	Nezaznamenáno
Intermittent abdominal pain	Nezaznamenáno
Intestinal malrotation	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Akinesia	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Impaired proprioception	Nezaznamenáno
Impaired vibratory sensation	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Vždy
Acute myeloid leukemia	Nezaznamenáno
Blood cancer	Nezaznamenáno
Erythroid hyperplasia	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed passage of meconium	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Nezaznamenáno
Severe near sightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Vždy
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERBB3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test