Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan ERBB3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged colon lacking nerve cellsAltijd
Abdominal painHeel vaak (80–99%)
ConstipationHeel vaak (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractHeel vaak (80–99%)
Intestinal obstructionHeel vaak (80–99%)
Nausea and vomitingHeel vaak (80–99%)
Abdominal bloatingVaak (30–79%)
Bilious emesisVaak (30–79%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Intestinal pseudo-obstructionVaak (30–79%)
Colon perforationSoms (5–29%)
DiarrheaSoms (5–29%)
EnterocolitisSoms (5–29%)
Colonic diverticulaNiet vastgelegd
Enlarged liverNiet vastgelegd
Functional intestinal obstructionNiet vastgelegd
Intermittent abdominal painNiet vastgelegd
Intestinal malrotationNiet vastgelegd
VomitingNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal autonomic nervous system physiologyVaak (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulbVaak (30–79%)
Peripheral neuropathyVaak (30–79%)
Absent reflexesNiet vastgelegd
AkinesiaNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Impaired proprioceptionNiet vastgelegd
Impaired vibratory sensationNiet vastgelegd
Inability to coordinate movements when walkingNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Refractory anemia with ringed sideroblastsAltijd
Acute myeloid leukemiaNiet vastgelegd
Blood cancerNiet vastgelegd
Erythroid hyperplasiaNiet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd
Low platelet countNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)
Faltering weight in infancySoms (5–29%)
Growth delaySoms (5–29%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed passage of meconiumVaak (30–79%)
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleSoms (5–29%)
Increased spleen sizeNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathyNiet vastgelegd
Severe near sightednessNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent ear canalAltijd
Hearing impairmentAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenitaVaak (30–79%)
Muscle degenerationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HydronephrosisNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Infection in blood streamSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fluid retentionNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERBB3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen