Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à ERBB3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged colon lacking nerve cells	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Bilious emesis	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Souvent (30–79 %)
Colon perforation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enterocolitis	Parfois (5–29 %)
Colonic diverticula	Non signalé
Enlarged liver	Non signalé
Functional intestinal obstruction	Non signalé
Intermittent abdominal pain	Non signalé
Intestinal malrotation	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Non signalé
Akinesia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Impaired proprioception	Non signalé
Impaired vibratory sensation	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Toujours
Acute myeloid leukemia	Non signalé
Blood cancer	Non signalé
Erythroid hyperplasia	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed passage of meconium	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Non signalé
Severe near sightedness	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ear canal	Toujours
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERBB3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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