Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ERBB3 susiję požymiai

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su ERBB3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsVisada
Abdominal painLabai dažnai (80–99%)
ConstipationLabai dažnai (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractLabai dažnai (80–99%)
Intestinal obstructionLabai dažnai (80–99%)
Nausea and vomitingLabai dažnai (80–99%)
Abdominal bloatingDažnai (30–79%)
Bilious emesisDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Intestinal pseudo-obstructionDažnai (30–79%)
Colon perforationKartais (5–29%)
DiarrheaKartais (5–29%)
EnterocolitisKartais (5–29%)
Colonic diverticulaNeužfiksuota
Enlarged liverNeužfiksuota
Functional intestinal obstructionNeužfiksuota
Intermittent abdominal painNeužfiksuota
Intestinal malrotationNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal autonomic nervous system physiologyDažnai (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulbDažnai (30–79%)
Peripheral neuropathyDažnai (30–79%)
Absent reflexesNeužfiksuota
AkinesiaNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Impaired proprioceptionNeužfiksuota
Impaired vibratory sensationNeužfiksuota
Inability to coordinate movements when walkingNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Refractory anemia with ringed sideroblastsVisada
Acute myeloid leukemiaNeužfiksuota
Blood cancerNeužfiksuota
Erythroid hyperplasiaNeužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)
Faltering weight in infancyKartais (5–29%)
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed passage of meconiumDažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleKartais (5–29%)
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathyNeužfiksuota
Severe near sightednessNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent ear canalVisada
Hearing impairmentVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaDažnai (30–79%)
Muscle degenerationNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Infection in blood streamKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERBB3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test