Cechy

Cechy powiązane z ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology łączy z ERBB3 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Intestinal obstruction	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Bilious emesis	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Często (30–79%)
Colon perforation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Enterocolitis	Czasami (5–29%)
Colonic diverticula	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano
Functional intestinal obstruction	Nie odnotowano
Intermittent abdominal pain	Nie odnotowano
Intestinal malrotation	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Akinesia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Impaired proprioception	Nie odnotowano
Impaired vibratory sensation	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Zawsze
Acute myeloid leukemia	Nie odnotowano
Blood cancer	Nie odnotowano
Erythroid hyperplasia	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Delayed passage of meconium	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathy	Nie odnotowano
Severe near sightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Zawsze
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERBB3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test