Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ERBB3 génhez kapcsolódó jellemzők

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

A Human Phenotype Ontology 56 jellemzőt kapcsol a(z) ERBB3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged colon lacking nerve cellsMindig
Abdominal painNagyon gyakran (80–99%)
ConstipationNagyon gyakran (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractNagyon gyakran (80–99%)
Intestinal obstructionNagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomitingNagyon gyakran (80–99%)
Abdominal bloatingGyakran (30–79%)
Bilious emesisGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Intestinal pseudo-obstructionGyakran (30–79%)
Colon perforationNéha (5–29%)
DiarrheaNéha (5–29%)
EnterocolitisNéha (5–29%)
Colonic diverticulaNincs rögzítve
Enlarged liverNincs rögzítve
Functional intestinal obstructionNincs rögzítve
Intermittent abdominal painNincs rögzítve
Intestinal malrotationNincs rögzítve
VomitingNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal autonomic nervous system physiologyGyakran (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulbGyakran (30–79%)
Peripheral neuropathyGyakran (30–79%)
Absent reflexesNincs rögzítve
AkinesiaNincs rögzítve
Difficulty articulating speechNincs rögzítve
Impaired proprioceptionNincs rögzítve
Impaired vibratory sensationNincs rögzítve
Inability to coordinate movements when walkingNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Refractory anemia with ringed sideroblastsMindig
Acute myeloid leukemiaNincs rögzítve
Blood cancerNincs rögzítve
Erythroid hyperplasiaNincs rögzítve
Low number of red blood cells or hemoglobinNincs rögzítve
Low platelet countNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weight lossGyakran (30–79%)
Faltering weight in infancyNéha (5–29%)
Growth delayNéha (5–29%)
Short statureNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed passage of meconiumGyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluidNéha (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleNéha (5–29%)
Increased spleen sizeNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathyNincs rögzítve
Severe near sightednessNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent ear canalMindig
Hearing impairmentMindig

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenitaGyakran (30–79%)
Muscle degenerationNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Little lower jawNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HydronephrosisNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Infection in blood streamNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Respiratory failureNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fluid retentionNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERBB3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet