Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til ERBB3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Alltid
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Enterocolitis	Noen ganger (5–29 %)
Colonic diverticula	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert
Functional intestinal obstruction	Ikke registrert
Intermittent abdominal pain	Ikke registrert
Intestinal malrotation	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registrert
Akinesia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Impaired proprioception	Ikke registrert
Impaired vibratory sensation	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Alltid
Acute myeloid leukemia	Ikke registrert
Blood cancer	Ikke registrert
Erythroid hyperplasia	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Ikke registrert
Severe near sightedness	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ear canal	Alltid
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERBB3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test