Egenskaper

Egenskaper kopplade till ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 56 egenskaper till ERBB3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Alltid
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Intestinal obstruction	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Bilious emesis	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ofta (30–79 %)
Colon perforation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Enterocolitis	Ibland (5–29 %)
Colonic diverticula	Inte registrerat
Enlarged liver	Inte registrerat
Functional intestinal obstruction	Inte registrerat
Intermittent abdominal pain	Inte registrerat
Intestinal malrotation	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Inte registrerat
Akinesia	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Impaired proprioception	Inte registrerat
Impaired vibratory sensation	Inte registrerat
Inability to coordinate movements when walking	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Alltid
Acute myeloid leukemia	Inte registrerat
Blood cancer	Inte registrerat
Erythroid hyperplasia	Inte registrerat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat
Low platelet count	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed passage of meconium	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Inte registrerat
Severe near sightedness	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ear canal	Alltid
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydronephrosis	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ERBB3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test