Ominaisuudet

Geeniin ERBB3 yhdistetyt ominaisuudet

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ERBB3-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal obstruction	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Bilious emesis	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Usein (30–79%)
Colon perforation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Enterocolitis	Joskus (5–29%)
Colonic diverticula	Ei kirjattu
Enlarged liver	Ei kirjattu
Functional intestinal obstruction	Ei kirjattu
Intermittent abdominal pain	Ei kirjattu
Intestinal malrotation	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Ei kirjattu
Akinesia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Impaired proprioception	Ei kirjattu
Impaired vibratory sensation	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Aina
Acute myeloid leukemia	Ei kirjattu
Blood cancer	Ei kirjattu
Erythroid hyperplasia	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed passage of meconium	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathy	Ei kirjattu
Severe near sightedness	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ear canal	Aina
Hearing impairment	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERBB3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test