Özellikler

ERBB3 ile ilişkili özellikler

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology, ERBB3 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Her zaman
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Intestinal obstruction	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Bilious emesis	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Intestinal pseudo-obstruction	Sık (%30–79)
Colon perforation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enterocolitis	Bazen (%5–29)
Colonic diverticula	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Functional intestinal obstruction	Kaydedilmedi
Intermittent abdominal pain	Kaydedilmedi
Intestinal malrotation	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sık (%30–79)
Aplasia of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Akinesia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Impaired proprioception	Kaydedilmedi
Impaired vibratory sensation	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Her zaman
Acute myeloid leukemia	Kaydedilmedi
Blood cancer	Kaydedilmedi
Erythroid hyperplasia	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed passage of meconium	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Degenerative vitreoretinopathy	Kaydedilmedi
Severe near sightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ear canal	Her zaman
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERBB3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al