Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 67.825.503–67.984.378 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 158,9 kb
Protein
2.920 aminosyrer
Også kendt som
FAC1, NURF301
Tidligere symboler
FALZ
MANE Select-transkript
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er BPTF opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved BPTF. BPTF og 7 gener i nærheden på kromosom 17, fra 67.404.941 til 68.404.940.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67.377.258–67.697.256, fremadrettet-strengPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, fremadrettet-strengNOL11BPTF: 67.825.503–67.984.378, fremadrettet-strengBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, omvendt-strengC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, fremadrettet-strengKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, fremadrettet-strengAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, fremadrettet-strengARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, omvendt-strengSLC16A6Diagram af BPTF: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.825.503–67.826.337, 835 baserExon 2: 67.853.940–67.854.762, 823 baserExon 3: 67.866.464–67.866.687, 224 baserExon 4: 67.874.817–67.875.020, 204 baserExon 5: 67.891.844–67.892.034, 191 baserExon 6: 67.893.370–67.893.725, 356 baserExon 7: 67.894.034–67.894.165, 132 baserExon 8: 67.903.789–67.903.918, 130 baserExon 9: 67.904.702–67.904.840, 139 baserExon 10: 67.909.582–67.909.761, 180 baserExon 11: 67.910.877–67.913.187, 2.311 baserExon 12: 67.918.714–67.918.838, 125 baserExon 13: 67.920.015–67.920.143, 129 baserExon 14: 67.922.840–67.922.990, 151 baserExon 15: 67.924.547–67.924.589, 43 baserExon 16: 67.928.355–67.928.601, 247 baserExon 17: 67.929.336–67.929.487, 152 baserExon 18: 67.931.911–67.932.019, 109 baserExon 19: 67.940.439–67.940.656, 218 baserExon 20: 67.944.150–67.944.372, 223 baserExon 21: 67.945.409–67.946.325, 917 baserExon 22: 67.947.726–67.947.808, 83 baserExon 23: 67.948.081–67.948.306, 226 baserExon 24: 67.959.541–67.959.875, 335 baserExon 25: 67.964.212–67.964.404, 193 baserExon 26: 67.966.572–67.966.656, 85 baserExon 27: 67.975.772–67.975.958, 187 baserExon 28: 67.982.252–67.984.378, 2.127 baser1510152025285′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,1 kb af genets 158,9 kb; 8.763 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest BPTF

    39

    positioner i BPTF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    10 af dem (26 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Segmental duplications (10 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 158,9 kb af BPTF, inklusive introner, og ikke kun de 11,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BPTF-genet: bromodomain PHD finger transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF-genet: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bptf

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test