Trăsături

Trăsături asociate cu ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu ATAD3A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ATAD3A

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Dysplastic corpus callosum	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Sparse eyebrow	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Uneori (5–29%)
Corneal opacity	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Distal muscle wasting	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Hydrocele testis	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating cholesterol level	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Foarte des (80–99%)
3-Methylglutaconic aciduria	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Positional foot deformity	Uneori (5–29%)
Talipes equinovalgus	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATAD3A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu