Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ATAD3A susiję požymiai

ATPase family AAA domain containing 3A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su ATAD3A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EncephalopathyVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingKartais (5–29%)
AtaxiaNeužfiksuota
Dysplastic corpus callosumNeužfiksuota
Inability to walkNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big lower jawKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
High foreheadKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Short noseKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Narrow mouthNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Sparse eyebrowNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedDažnai (30–79%)
Inward turning cross eyedDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthKartais (5–29%)
Corneal opacityKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle toneVisada
Low muscle tone in trunkLabai dažnai (80–99%)
Lower limb amyotrophyDažnai (30–79%)
Spastic walkDažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hipKartais (5–29%)
Distal muscle wastingKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)
Hydrocele testisNeužfiksuota
Short penisNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating cholesterol levelVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodLabai dažnai (80–99%)
3-Methylglutaconic aciduriaKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Positional foot deformityKartais (5–29%)
Talipes equinovalgusKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal distressDažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brittle hairDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATAD3A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test