Merkmale

Mit ATAD3A verknüpfte Merkmale

ATPase family AAA domain containing 3A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit ATAD3A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Dysplastic corpus callosum	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Sparse eyebrow	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Hydrocele testis	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating cholesterol level	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Positional foot deformity	Manchmal (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATAD3A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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