Rysy

Rysy spojené s ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

Human Phenotype Ontology spojuje s ATAD3A 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Dysplastic corpus callosum	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Sparse eyebrow	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Distal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Hydrocele testis	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating cholesterol level	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Positional foot deformity	Někdy (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATAD3A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test