Özellikler

ATAD3A ile ilişkili özellikler

ATPase family AAA domain containing 3A

Human Phenotype Ontology, ATAD3A ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ATAD3A

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalopathy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Dysplastic corpus callosum	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Sparse eyebrow	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Hydrocele testis	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating cholesterol level	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
3-Methylglutaconic aciduria	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Positional foot deformity	Bazen (%5–29)
Talipes equinovalgus	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brittle hair	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATAD3A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al