Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til ATAD3A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalopathy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret
Dysplastic corpus callosum	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Sparse eyebrow	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Hydrocele testis	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating cholesterol level	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Positional foot deformity	Nogle gange (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATAD3A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test