Traits

Traits linked to ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to ATAD3A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Encephalopathy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Dysplastic corpus callosum	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Sparse eyebrow	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Hydrocele testis	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating cholesterol level	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
3-Methylglutaconic aciduria	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Positional foot deformity	Czasami (5–29%)
Talipes equinovalgus	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Fetal distress	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Brittle hair	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATAD3A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test