Traits

Traits linked to ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to ATAD3A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Dysplastic corpus callosum	Non registrato
Inability to walk	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Narrow mouth	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Sparse eyebrow	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Distal muscle wasting	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)
Hydrocele testis	Non registrato
Short penis	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
3-Methylglutaconic aciduria	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Positional foot deformity	A volte (5–29%)
Talipes equinovalgus	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATAD3A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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