AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
Human Phenotype Ontology asociază 87 trăsături cu ARID1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse facial features | Întotdeauna |
| Delayed eruption of teeth | Întotdeauna |
| Full lips | Întotdeauna |
| Full lower lip | Întotdeauna |
| Long eyelashes | Întotdeauna |
| Low frontal hairline | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Sparse scalp hair | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
| Prominent eyelashes | Foarte des (80–99%) |
| Thick eyebrow | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Des (30–79%) |
| Abnormally small head | Des (30–79%) |
| Broad nasal tip | Des (30–79%) |
| Broad philtrum | Des (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Des (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Des (30–79%) |
| High palate | Des (30–79%) |
| Recurrent colds | Des (30–79%) |
| Short nose | Des (30–79%) |
| Short philtrum | Des (30–79%) |
| Thick nasal alae | Des (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Des (30–79%) |
| Wide nasal base | Des (30–79%) |
| Wide nose | Des (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Uneori (5–29%) |
| Long philtrum | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal corpus callosum morphology | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| More active than typical | Întotdeauna |
| Behavioral abnormality | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Des (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Des (30–79%) |
| Small cerebellum | Des (30–79%) |
| Absent speech development | Uneori (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Aggressive behavior | Uneori (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Uneori (5–29%) |
| Oral aversion | Uneori (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent fifth fingernail | Întotdeauna |
| Absent fifth toenail | Întotdeauna |
| Excessive hairiness | Întotdeauna |
| Small nail | Întotdeauna |
| Excessive hair growth | Foarte des (80–99%) |
| Small fifth toenail | Des (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Des (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Low muscle tone | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Hernia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Întotdeauna |
| Short outermost finger bone | Întotdeauna |
| Curvature of digit | Des (30–79%) |
| Short 5th finger | Des (30–79%) |
| Short fingers or toes | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Uneori (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Poor suck | Întotdeauna |
| Inguinal hernia | Des (30–79%) |
| Hepatoblastoma | Rar (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Întotdeauna |
| Visual impairment | Des (30–79%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
| Abnormality of the genitourinary system | Des (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Des (30–79%) |
| Growth delay as children | Des (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Întotdeauna |
| Hearing impairment | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Des (30–79%) |
| Recurrent infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Rar (1–4%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARID1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni