Merkmale

Mit ARID1A verknüpfte Merkmale

AT-rich interaction domain 1A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 87 Merkmale mit ARID1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARID1A

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Full lips	Immer
Full lower lip	Immer
Long eyelashes	Immer
Low frontal hairline	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Wide mouth	Immer
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal corpus callosum morphology	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Immer
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent fifth fingernail	Immer
Absent fifth toenail	Immer
Excessive hairiness	Immer
Small nail	Immer
Excessive hair growth	Sehr häufig (80–99 %)
Small fifth toenail	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARID1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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