Rysy

Rysy spojené s ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Human Phenotype Ontology spojuje s ARID1A 87 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ARID1A

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Full lips	Vždy
Full lower lip	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Low frontal hairline	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Wide mouth	Vždy
Prominent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Broad philtrum	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Thick nasal alae	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal base	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal corpus callosum morphology	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
More active than typical	Vždy
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Oral aversion	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent fifth fingernail	Vždy
Absent fifth toenail	Vždy
Excessive hairiness	Vždy
Small nail	Vždy
Excessive hair growth	Velmi často (80–99 %)
Small fifth toenail	Často (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Hepatoblastoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Visual impairment	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Papillary thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARID1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test