Características

Características associadas a ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a ARID1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ARID1A

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Full lips	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Wide mouth	Sempre
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent fifth fingernail	Sempre
Absent fifth toenail	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Small nail	Sempre
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Small fifth toenail	Frequente (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARID1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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