Tratti

Tratti collegati a ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a ARID1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Full lips	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Wide mouth	Sempre
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent fifth fingernail	Sempre
Absent fifth toenail	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Small nail	Sempre
Excessive hair growth	Molto spesso (80–99%)
Small fifth toenail	Spesso (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARID1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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