AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to ARID1A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coarse facial features | Her zaman |
| Delayed eruption of teeth | Her zaman |
| Full lips | Her zaman |
| Full lower lip | Her zaman |
| Long eyelashes | Her zaman |
| Low frontal hairline | Her zaman |
| Nasal tip, upturned | Her zaman |
| Sparse scalp hair | Her zaman |
| Wide mouth | Her zaman |
| Prominent eyelashes | Çok sık (%80–99) |
| Thick eyebrow | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal facial shape | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Broad nasal tip | Sık (%30–79) |
| Broad philtrum | Sık (%30–79) |
| Dandy-Walker malformation | Sık (%30–79) |
| Depressed nasal bridge | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Recurrent colds | Sık (%30–79) |
| Short nose | Sık (%30–79) |
| Short philtrum | Sık (%30–79) |
| Thick nasal alae | Sık (%30–79) |
| Thin red part of the upper lip | Sık (%30–79) |
| Wide nasal base | Sık (%30–79) |
| Wide nose | Sık (%30–79) |
| Abnormally large tongue | Bazen (%5–29) |
| Long philtrum | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal corpus callosum morphology | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability | Her zaman |
| More active than typical | Her zaman |
| Behavioral abnormality | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, severe | Sık (%30–79) |
| IQ between 34 and 49 | Sık (%30–79) |
| Small cerebellum | Sık (%30–79) |
| Absent speech development | Bazen (%5–29) |
| Agenesis of corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Aggressive behavior | Bazen (%5–29) |
| Autism spectrum disorder | Bazen (%5–29) |
| Oral aversion | Bazen (%5–29) |
| Simplified gyral pattern | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent fifth fingernail | Her zaman |
| Absent fifth toenail | Her zaman |
| Excessive hairiness | Her zaman |
| Small nail | Her zaman |
| Excessive hair growth | Çok sık (%80–99) |
| Small fifth toenail | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Sık (%30–79) |
| Delayed bone maturation | Sık (%30–79) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Hernia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Her zaman |
| Short outermost finger bone | Her zaman |
| Curvature of digit | Sık (%30–79) |
| Short 5th finger | Sık (%30–79) |
| Short fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bazen (%5–29) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Bazen (%5–29) |
| Tetralogy of Fallot | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Poor suck | Her zaman |
| Inguinal hernia | Sık (%30–79) |
| Hepatoblastoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Her zaman |
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
| Close sighted | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Her zaman |
| Abnormality of the genitourinary system | Sık (%30–79) |
| Horseshoe kidney | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Her zaman |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Sık (%30–79) |
| Recurrent infections | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Seyrek (%1–4) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARID1A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde