Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til ARID1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
Full lips	Altid
Full lower lip	Altid
Long eyelashes	Altid
Low frontal hairline	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Wide mouth	Altid
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal corpus callosum morphology	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
More active than typical	Altid
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent fifth fingernail	Altid
Absent fifth toenail	Altid
Excessive hairiness	Altid
Small nail	Altid
Excessive hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Altid
Short outermost finger bone	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARID1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test