Požymiai

Su ARID1A susiję požymiai

AT-rich interaction domain 1A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su ARID1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Delayed eruption of teeth	Visada
Full lips	Visada
Full lower lip	Visada
Long eyelashes	Visada
Low frontal hairline	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Wide mouth	Visada
Prominent eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Thick eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Broad philtrum	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Recurrent colds	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Thick nasal alae	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Wide nasal base	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Abnormally large tongue	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal corpus callosum morphology	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
More active than typical	Visada
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Oral aversion	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent fifth fingernail	Visada
Absent fifth toenail	Visada
Excessive hairiness	Visada
Small nail	Visada
Excessive hair growth	Labai dažnai (80–99%)
Small fifth toenail	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gap between 1st and 2nd toes	Visada
Short outermost finger bone	Visada
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Hepatoblastoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Drooping upper eyelid	Visada
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada
Abnormality of the genitourinary system	Dažnai (30–79%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Visada
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Papillary thyroid carcinoma	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARID1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test