AtlasGenă
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000124275↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4552↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p15.31
- Coordonate
- Cromozomul 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 32 kb
- Proteină
- 698 de aminoacizi, 77,7 kDa
- Denumiri alternative
- cblE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mtrr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți MTRR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei
- HomocistinurieAutozomal recesivă
Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.
- Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă
Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.
Structura genei MTRR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 32 kb ai genei; 2.097 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere MTRR
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat MTRR cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui MTRR se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui MTRR din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,3 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.13 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui MTRR aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
145
poziții în MTRR unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 32 kb ai MTRR, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (158)
Variantele MTRR pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 63
- Patogenă/probabil patogenă 15
- Probabil patogenă 80
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter) | homocystinuria without methylmalonic aciduria și încă 2 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>C | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3del | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met) | methylcobalamin deficiency type cblE și încă 1 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Are 2 de afecțiuni în comun
- HCFC1host cell factor C1Are 2 de afecțiuni în comun
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Are 2 de afecțiuni în comun
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CAre 2 de afecțiuni în comun
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DAre 2 de afecțiuni în comun
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
- PRDX1peroxiredoxin 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AMNamnion associated transmembrane proteinAre 1 afecțiune în comun
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorAre 1 afecțiune în comun
- CBScystathionine beta-synthaseAre 1 afecțiune în comun
- CD320CD320 moleculeAre 1 afecțiune în comun
- CUBNcubilinAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu MTRR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MTRR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Afișați încă 16 de trăsături
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.21-c791e85a.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Accesat 23 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtrr
Dante Labs. Gena MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citat 23 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtrr
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni