Características

Características associadas a TRMT5

tRNA methyltransferase 5

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a TRMT5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frequente (30–79%)
Difficulty in standing	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Glucose in urine	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Sempre
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRMT5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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