Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRMT5

tRNA methyltransferase 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan TRMT5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Babinski signVaak (30–79%)
Brain degenerationVaak (30–79%)
Decreased reflex responseVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
Peripheral neuropathyVaak (30–79%)
Poor speechVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Muscle weaknessAltijd
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersVaak (30–79%)
Difficulty in standingVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAltijd
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesVaak (30–79%)
MalabsorptionVaak (30–79%)
Nausea and vomitingVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
Glucose in urineVaak (30–79%)
Glucose intoleranceVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IVaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrow mouthVaak (30–79%)
Triangular faceVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessAltijd
Breathing difficultyVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1cVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Webbed 2nd and 3rd toesVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscleVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidneyVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exerciseAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRMT5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen