Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til TRMT5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Difficulty in standing	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Alltid
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated hemoglobin A1c	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRMT5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test