Tunnused

Geeniga TRMT5 seotud tunnused

tRNA methyltransferase 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRMT5 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Muscle weakness	Alati
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sageli (30–79%)
Difficulty in standing	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alati
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sageli (30–79%)
Malabsorption	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased lactate in body	Alati
Glucose in urine	Sageli (30–79%)
Glucose intolerance	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sageli (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sageli (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Triangular face	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Alati
Breathing difficulty	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1c	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRMT5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test