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Rasgos

Rasgos asociados a TRMT5

tRNA methyltransferase 5

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a TRMT5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Brain degenerationFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
IrritabilityFrecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathyFrecuente (30–79 %)
Poor speechFrecuente (30–79 %)
TremorFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Muscle weaknessSiempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersFrecuente (30–79 %)
Difficulty in standingFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSiempre
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesFrecuente (30–79 %)
MalabsorptionFrecuente (30–79 %)
Nausea and vomitingFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Increased lactate in bodySiempre
Glucose in urineFrecuente (30–79 %)
Glucose intoleranceFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IFrecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIFrecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrow mouthFrecuente (30–79 %)
Triangular faceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exertional breathlessnessSiempre
Breathing difficultyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated hemoglobin A1cFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Webbed 2nd and 3rd toesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscleFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeballFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidneyFrecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to exerciseSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRMT5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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