İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TRMT5 ile ilişkili özellikler

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology, TRMT5 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Babinski signSık (%30–79)
Brain degenerationSık (%30–79)
Decreased reflex responseSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
IrritabilitySık (%30–79)
Peripheral neuropathySık (%30–79)
Poor speechSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Muscle weaknessHer zaman
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersSık (%30–79)
Difficulty in standingSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesSık (%30–79)
MalabsorptionSık (%30–79)
Nausea and vomitingSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Glucose in urineSık (%30–79)
Glucose intoleranceSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex ISık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex IIISık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex IVSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrow mouthSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessnessHer zaman
Breathing difficultySık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1cSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Webbed 2nd and 3rd toesSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidneySık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRMT5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al