Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TRMT5 susiję požymiai

tRNA methyltransferase 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su TRMT5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Babinski signDažnai (30–79%)
Brain degenerationDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Peripheral neuropathyDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Muscle weaknessVisada
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersDažnai (30–79%)
Difficulty in standingDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesDažnai (30–79%)
MalabsorptionDažnai (30–79%)
Nausea and vomitingDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased lactate in bodyVisada
Glucose in urineDažnai (30–79%)
Glucose intoleranceDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IDažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIDažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrow mouthDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessVisada
Breathing difficultyDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated hemoglobin A1cDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Webbed 2nd and 3rd toesDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidneyDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRMT5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test