Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TRMT5 yhdistetyt ominaisuudet

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology yhdistää TRMT5-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Babinski signUsein (30–79%)
Brain degenerationUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
Peripheral neuropathyUsein (30–79%)
Poor speechUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Muscle weaknessAina
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersUsein (30–79%)
Difficulty in standingUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesUsein (30–79%)
MalabsorptionUsein (30–79%)
Nausea and vomitingUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased lactate in bodyAina
Glucose in urineUsein (30–79%)
Glucose intoleranceUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IUsein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIUsein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Narrow mouthUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessAina
Breathing difficultyUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated hemoglobin A1cUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toesUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscleUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidneyUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exerciseAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRMT5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test