Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology spojuje s TRMT5 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Babinski signČasto (30–79 %)
Brain degenerationČasto (30–79 %)
Decreased reflex responseČasto (30–79 %)
Delayed CNS myelinationČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
IrritabilityČasto (30–79 %)
Peripheral neuropathyČasto (30–79 %)
Poor speechČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVždy
Muscle weaknessVždy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersČasto (30–79 %)
Difficulty in standingČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVždy
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesČasto (30–79 %)
MalabsorptionČasto (30–79 %)
Nausea and vomitingČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Increased lactate in bodyVždy
Glucose in urineČasto (30–79 %)
Glucose intoleranceČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IČasto (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIČasto (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Narrow mouthČasto (30–79 %)
Triangular faceČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Exertional breathlessnessVždy
Breathing difficultyČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1cČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Webbed 2nd and 3rd toesČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscleČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeballČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidneyČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Decreased ability to exerciseVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRMT5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test