Cechy

Cechy powiązane z TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology łączy z TRMT5 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TRMT5

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Często (30–79%)
Difficulty in standing	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Glucose in urine	Często (30–79%)
Glucose intolerance	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Narrow mouth	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Zawsze
Breathing difficulty	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated hemoglobin A1c	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRMT5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test