Tratti

Tratti collegati a TRMT5

tRNA methyltransferase 5

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a TRMT5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Spesso (30–79%)
Difficulty in standing	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Glucose in urine	Spesso (30–79%)
Glucose intolerance	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Sempre
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRMT5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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