Trăsături

Trăsături asociate cu TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu TRMT5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Des (30–79%)
Brain degeneration	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Des (30–79%)
Difficulty in standing	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Des (30–79%)
Malabsorption	Des (30–79%)
Nausea and vomiting	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Glucose in urine	Des (30–79%)
Glucose intolerance	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrow mouth	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Întotdeauna
Breathing difficulty	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated hemoglobin A1c	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRMT5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu