Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TRMT5 génhez kapcsolódó jellemzők

tRNA methyltransferase 5

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) TRMT5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Babinski signGyakran (30–79%)
Brain degenerationGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseGyakran (30–79%)
Delayed CNS myelinationGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
IrritabilityGyakran (30–79%)
Peripheral neuropathyGyakran (30–79%)
Poor speechGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Muscle weaknessMindig
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersGyakran (30–79%)
Difficulty in standingGyakran (30–79%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverMindig
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesGyakran (30–79%)
MalabsorptionGyakran (30–79%)
Nausea and vomitingGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in bloodMindig
Increased lactate in bodyMindig
Glucose in urineGyakran (30–79%)
Glucose intoleranceGyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex IGyakran (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIGyakran (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Narrow mouthGyakran (30–79%)
Triangular faceGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessnessMindig
Breathing difficultyGyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated hemoglobin A1cGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Webbed 2nd and 3rd toesGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscleGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeballGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal function of filtrating structures in kidneyGyakran (30–79%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exerciseMindig

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRMT5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet