Merkmale

Mit TRMT5 verknüpfte Merkmale

tRNA methyltransferase 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit TRMT5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Muscle weakness	Immer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Difficulty in standing	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Glucose in urine	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Immer
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRMT5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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