Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till TRMT5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TRMT5

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Difficulty in standing	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ofta (30–79 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Glucose in urine	Ofta (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofta (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofta (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Alltid
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated hemoglobin A1c	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRMT5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test