Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRMT5

tRNA methyltransferase 5

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à TRMT5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRMT5

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Difficulty in standing	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Glucose in urine	Souvent (30–79 %)
Glucose intolerance	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Toujours
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRMT5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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