Características

Características associadas a TMEM43

transmembrane protein 43

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a TMEM43, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Neck muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Myotonia	Muito frequente (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Frequente (30–79%)
Back pain	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Rimmed vacuoles	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Raramente (1–4%)
Muscular dystrophy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Sudden cardiac death	Raramente (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Não registado
Extra heart beat	Não registado
Palpitations	Não registado
Presyncope	Não registado
Prolonged QRS complex	Não registado
Right ventricular cardiomyopathy	Não registado
Slow heartbeats	Não registado
Ventricular tachycardia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb-girdle muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Inability to move vocal cords	Raramente (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating LDL level	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech discrimination	Não registado
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM43 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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