Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a TMEM43

transmembrane protein 43

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a TMEM43, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neck muscle weaknessSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessSiempre
Wasting of muscles near the bodySiempre
Funnel chestMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue diseaseMuy frecuente (80–99 %)
MyotoniaMuy frecuente (80–99 %)
Absent muscle fiber emerinFrecuente (30–79 %)
Back painFrecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesFrecuente (30–79 %)
High shoulder bladeFrecuente (30–79 %)
Inability to touch chin to chestFrecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Reduced spine movementFrecuente (30–79 %)
Rimmed vacuolesFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophyFrecuente (30–79 %)
Hunched backA veces (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissueA veces (5–29 %)
Low muscle toneA veces (5–29 %)
Prominent swaybackA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesRaro (1–4 %)
Muscular dystrophyNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatFrecuente (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartA veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleA veces (5–29 %)
Supraventricular arrhythmiaA veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleRaro (1–4 %)
Sudden cardiac deathRaro (1–4 %)
Ventricular escape rhythmRaro (1–4 %)
Cardiac failureNo registrado
Extra heart beatNo registrado
PalpitationsNo registrado
PresyncopeNo registrado
Prolonged QRS complexNo registrado
Right ventricular cardiomyopathyNo registrado
Slow heartbeatsNo registrado
Ventricular tachycardiaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb-girdle muscular dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Elbow flexion contractureFrecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonFrecuente (30–79 %)
Wasting of thigh muscleFrecuente (30–79 %)
Winged shoulder bladeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diminished deep tendon reflexMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Toe walkingFrecuente (30–79 %)
Waddling gaitFrecuente (30–79 %)
Inability to move vocal cordsRaro (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating LDL levelFrecuente (30–79 %)
Increased plasma triglyceridesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal speech discriminationNo registrado
Hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
IchthyosisA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chest painNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
ObesityA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM43 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test