Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM43

transmembrane protein 43

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til TMEM43, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neck muscle weakness	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Wasting of muscles near the body	Altid
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Myotonia	Meget ofte (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Ofte (30–79 %)
Back pain	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sjældent (1–4%)
Muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Sjældent (1–4%)
Sudden cardiac death	Sjældent (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Sjældent (1–4%)
Cardiac failure	Ikke registreret
Extra heart beat	Ikke registreret
Palpitations	Ikke registreret
Presyncope	Ikke registreret
Prolonged QRS complex	Ikke registreret
Right ventricular cardiomyopathy	Ikke registreret
Slow heartbeats	Ikke registreret
Ventricular tachycardia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb-girdle muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Sjældent (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech discrimination	Ikke registreret
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM43 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test